타 질환 대비 적은 비중에만 영향을 미치는 모든 질환을 일컫는 희귀 질환은 치료제 및 치료법이 부재한 경우가 많고 의료비 부담이 큰 질환으로써 많은 고통을 안겨준다. 특히 희귀 질환은 진단 기준 자체가 모호한 탓에 정확한 진단이 어려워 생존 가능성을 높이고, 예후 개선의 골든타임을 놓치는 경우 또한 많다.

국내의 경우, 세상을 처음 만난 아이들이 앞으로 건강하게 살아갈 수 있도록 돕고자 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 이를 통해 각종 질환의 유무를 조기에 발견하고 치료하고자 힘쓰고 있지만, 검사 영역이 제한돼 있는 데다 불필요한 검사와 진단 지연 등의 문제로 인해 각종 희귀 질환 진단에는 명백한 한계점이 드러나는 실정이다. 이에 희귀 질환을 조기 선별할 수 있도록 혁신적인 진단 기술 및 시스템에 대한 니즈가 계속해서 커지고 있다.

이와 같은 상황 속, ‘진단 방랑(Diagnosis Odyssey)’으로 인해 치료의 골든타임을 놓치는 안타까운 현실을 기술로 해결하기 위해 모인 메디사피엔스는 모두가 암이나 흔한 질병에만 집중할 때, 신생아와 희귀 질환에 집중했다. ‘희귀 질환의 불확실성을 넘어 평생 건강의 토대를 마련한다’는 미션 아래 희귀질환에 대한 치료 기술 개발 및 사업화에 집중하고 있다는 메디사피엔스 강상구 대표를 만나봤다.

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